Symptômes inhabituels du LEMS observés dans un cas rare chez une femme, 62 ans

Patient présentant une insuffisance respiratoire et des pupilles inconscientes

par Lindsey Shapiro, PhD | 29 août 2023

Une femme de 62 ans ayant de longs antécédents de tabagisme a reçu un diagnostic de syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LEMS) après avoir présenté des symptômes rares de la maladie auto-immune, notamment une insuffisance respiratoire précoce et des pupilles inconscientes. Ces symptômes sont survenus à la suite d’un arrêt cardiaque à l’hôpital, ont noté les cliniciens dans un rapport de cas.

Initialement soignée pour essoufflement à l'hôpital Canisius Wilhelmina, aux Pays-Bas, la femme a été hospitalisée deux semaines plus tard pour suspicion de pneumonie, puis a subi un arrêt cardiaque le lendemain. Un examen neurologique montrant ses pupilles fixes, ainsi qu'une perte sévère de tonus musculaire et une faiblesse, ont conduit les cliniciens à suspecter un LEMS, bien que la patiente ne réponde pas aux critères diagnostiques typiques.

"Le développement d'une insuffisance respiratoire sévère est rare dans le LEMS", ont écrit les cliniciens, notant également que "les réflexes pupillaires lents sont fréquents mais les pupilles fixes dilatées sont rares".

Les tests électrophysiologiques, effectués « six jours après la première investigation », ont finalement conduit à une confirmation du diagnostic LEMS, ont noté les cliniciens.

Le rapport intitulé « Pupilles fixes dilatées et insuffisance respiratoire : une évolution clinique rare du syndrome myasthénique de Lambert-Eaton » a été publié dans BMJ Neurology Open.

LEMS est une maladie neuromusculaire auto-immune dans laquelle des anticorps auto-réactifs attaquent les canaux calciques tension-dépendants qui sont importants pour la communication nerf-muscle.

Le trouble est généralement diagnostiqué après l’observation d’un trio cardinal de symptômes LEMS. L’un est la faiblesse des muscles les plus proches du noyau du corps, connue sous le nom de faiblesse musculaire proximale, tandis qu’un autre est la réduction des réflexes. Le dernier élément du trio sont les symptômes autonomes, ou symptômes liés à des processus corporels involontaires.

Une fonction autonome qui peut être affectée est le réflexe pupillaire, lorsque la pupille de l'œil se contracte en réponse à des conditions de forte luminosité ou se dilate dans des conditions de faible luminosité.

Bien qu’il soit assez courant dans le LEMS de constater que ces réflexes sont lents – ce qui signifie que la pupille est lente à réagir aux changements de lumière – il est rare que la pupille soit fixée dans un état dilaté et complètement insensible.

De plus, une faiblesse musculaire sévère conduisant à une insuffisance respiratoire est une manifestation possible mais rare de la maladie.

Ici, les scientifiques ont décrit un cas inhabituel de LEMS dans lequel ces deux symptômes ont été observés.

Le patient a d’abord été évalué par des médecins pour déceler une aggravation progressive des symptômes de sécheresse buccale et oculaire, ainsi que des difficultés de mouvement. Même si elle s'était plainte d'essoufflement, cela n'a pas été constaté lors de l'examen initial et la femme avait des réponses pupillaires normales à la lumière.

Les tests de laboratoire se sont révélés normaux et on soupçonnait qu'elle souffrait du syndrome de Sjögren, une maladie auto-immune affectant les glandes qui produisent les larmes et la salive.

Pourtant, la femme est revenue deux semaines plus tard avec un essoufflement progressif et a été admise à l'hôpital après qu'une radiographie ait révélé des signes de pneumonie.

Le lendemain, la patiente a fait un arrêt cardiaque en raison de faibles niveaux d’oxygène, ce qui serait dû au fait qu’elle était incapable de cracher du mucus dans les voies respiratoires. Le mucus a été aspiré et la femme était toujours sous sédation et intubée avec un tube respiratoire.

Lors d'un examen neurologique, les pupilles de la femme étaient larges, fixes et légèrement déformées. Elle présentait également une perte de tonus musculaire et une faiblesse des bras et des jambes, ainsi que des réflexes absents.

Ensemble, ces symptômes ont conduit les médecins à suspecter le LEMS, malgré le fait que les tests de la fonction électrique nerveuse et musculaire n'ont pas répondu aux critères diagnostiques.

La femme a été traitée quotidiennement par Firdapse (amifampridine), un traitement LEMS approuvé, ainsi que par un traitement de remplacement par immunoglobuline intraveineuse, une approche visant à réinitialiser les réponses immunitaires chez les personnes atteintes de maladies auto-immunes.